El síndrome por deficiencia CDKL5 es una enfermedad rara de origen genético.
Está causada por alteraciones en el gen CDKL5, que es fundamental para el desarrollo del cerebro y las neuronas..
Aunque puede afectar tanto a niños como a niñas, es más frecuente en niñas, ya que el gen se encuentra en el cromosoma X.
En la mayoría de los casos, la alteración aparece de forma espontánea, sin que esté presente en los padres.
Se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 42.000 nacimientos.
Actualmente, no tiene cura, pero existen líneas de investigación y ensayos clínicos en marcha.
Te lo explicamos de forma sencilla, pincha aquí
El síndrome provoca una afectación neurológica severa. En mi caso, esto implica:
96% de discapacidad
grado III de dependencia.
En la mayoría de los casos, como el mío, el síndrome CDKL5 aparece por una mutación de novo.
Esto significa que el cambio en el gen ocurre de forma espontánea, en el momento en que empieza la vida, sin que esté presente en los padres.
Es decir, no es hereditario ni prevenible. Simplemente sucede al azar.
Mis papás no son portadores de esta enfermedad,no había ninguna señal previa que pudiera hacer sospecharlo durante el embarazo
«Soy portadora de una mutación genética, pero también de fuerza, coraje y una lucha constante por seguir avanzando»
El 19 de febrero de 2019, con tan solo 5 meses, recibimos el diagnóstico.
Desde los 20 días de vida, Inma ya presentaba episodios que en un principio se atribuyeron a reflujo, pero que con el tiempo fueron aumentando en intensidad y frecuencia.
A los 2 meses, tuvo que ser ingresada en la UCI neonatal, donde le realizaron numerosas pruebas.
Finalmente, un estudio genético confirmó el diagnóstico del síndrome CDKL5
«En ese momento, se te para la vida. Es un punto y aparte que marca un antes y un después en nuestras vidas»
20 días
Primeros episodios
2 meses
Ingreso en UCI neonatal
5 meses
Diagnóstico CDKL5
Estas terapias son fundamentales, pero suponen un coste elevado y continuo. Hay varias formas de ayudar y todas suman.
